Hace 20 años se anunció un, digamos, primer borrador de la secuencia del genoma humano, una especie de manual de instrucciones, pero, incompleto.
Aquella ‘versión’ estaba llena de agujeros, una suerte de puzle de un paisaje en el que las piezas correspondientes al cielo estaban sin encajar. Eran demasiado parecidas entre sí y era extremadamente difícil distinguirlas y colocarlas con la tecnología de entonces.
No obstante, aquel consorcio internacional daba un paso de gigante para conocer el esquema que domina la biología del ser humano. Conocer el mapa del genoma abría las puertas a hallar remedios, curas, para múltiples enfermedades hasta entonces imposibles.
Ahora, otro consorcio internacional, llamado Consorcio T2T, ha completado ese mapa, “la primera secuencia verdaderamente completa” de un genoma humano.
Se trata de 3.055 millones de nucleótidos con los que está escrito el manual de instrucciones de una persona. Según los autores de la investigación, faltaba por leerse el 8% del genoma.
Se sabe que se encuentran ante una enorme molécula de ADN de alrededor de dos metros de longitud. Se escribe con combinaciones de cuatro letras químicas.
Las técnicas utilizadas hasta ahora eran incapaces de leer de una vez toda la secuencia de letras combinadas, aunque pudieran reconocer fragmentos. Esos cientos de letras se ordenaban siguiendo un genoma de referencia, una suerte de foto del paisaje del puzle.
Faltaban por leerse algunas piezas del genoma
El principal obstáculo para completas la secuencia era identificar dónde colocar los tramos de ADN muy repetitivos. Es lo que, en el ejemplo puesto por el bioinformático estadounidense Adam Phillippy, suponen las piezas correspondientes al cielo azul del paisaje.
Utilizando técnicas vanguardistas, como los secuenciadores de Oxford Nanopore, una empresa británica, se pudieron leer cientos de miles de letras de una sola vez. Se las hacía pasar por un poro minúsculo.
En palabras de Karen Miga, una de las cabezas líderes del Consorcio, y del propio Phillippy, se abre “una nueva era de la genómica”. “Ninguna región del genoma está fuera del alcance”, señalan.
En el primer borrador publicado, el 27 de mayo, por estos autores de la investigación se apunta a que el genoma humano tiene 19.969 genes asociados a la producción de proteínas. 140 de ellos los ha descubierto el Consorcio.
Así, proponen que se emplee su modelo como secuencia mundial para seguir los estudios. El actual genoma de referencia se creó en 2013 utilizando fragmentos de ADN de muchas personas.
Y es que no hay un genoma humano. Hay genomas humanos. Toca escoger cuál es el de referencia para proseguir las investigaciones. Esto es porque cuando se empleaban genomas de referencia de un grupo de población, cualquier variación en la secuencia se interpretaba como una mutación asociada a enfermedades. En realidad, eran variaciones completamente normales.
De ahí la importancia de que todos los investigadores utilicen un único genoma de referencia. Para ello debe haber una decisión a nivel mundial.