“Modificar nuestro genoma como estrategia curativa”, por Carolina Gutiérrez.

Carolina Gutiérrez Montero.

Carolina Gutiérrez Montero, investigadora biomédica.
La posible edición del genoma humano ha venido suscitando cierta inquietud en la comunidad científica y en la sociedad en general. Los avances científicos que se han producido en los últimos años permiten que podamos ir contando ahora con las herramientas necesarias para que la edición genética humana in vivo sea una realidad.

La empresa Sangamo Therapeutics acaba de poner sobre la mesa por primera vez resultados preliminares de dos ensayos clínicos en los que se ha llevado a cabo una técnica de edición genética en pacientes que padecían dos tipos de enfermedades metabólicas. El origen de estas enfermedades se encuentra en determinadas alteraciones genéticas que pueden ser corregidas con una manipulación genética adecuada que pueda librar a los enfermos de dicho padecimiento.

El Síndrome de Hunter es una de estas enfermedades metabólicas que se caracteriza por presentar una mutación en una enzima que se encarga de degradar glicosaminoglicanos. Como consecuencia de esta alteración genética los pacientes que la presentan cuentan en sus células hepáticas con una cantidad elevada de glicosaminoglicanos que no pueden ser degradados correctamente y que al acumularse en exceso producen una toxicidad celular responsable de los síntomas que acompañan a esta enfermedad.

Pues bien, siete pacientes han recibido por primera vez una terapia génica con el objetivo de tratar esta anomalía genética en las células hepáticas. Para ello han utilizado un sistema basándose en un vector de adenovirus que llevaba las “herramientas” necesarias para actuar directamente sobre esa parte del ADN que contiene la mutación. La administración del vector se hizo directamente por vía intravenosa, y aunque de forma preliminar se ha observado que en las biopsias de los pacientes tratados con dosis media de tratamiento, las células empezaban a producir proteínas perfectas como consecuencia de la expresión correcta del gen tras el tratamiento de edición genética. Los investigadores consideran que los resultados hay que tomarlos con cierta cautela hasta comprobar si esta corrección del gen afectado, aunque en pequeñas cantidades tras un dosis media de tratamiento, tiene impacto clínico en los pacientes. Sin embargo, consideran que son unos resultados muy prometedores.

A su vez, otra enfermedad metabólica con cierto parecido a la previa, la Mucopolisacaridosis de tipo I, ha sido también objeto de un segundo ensayo clínico basado en una terapia de edición genética. En este caso consistía en la introducción de una copia normal de un gen dañado que codifica por una enzima lisosomal. La estrategia para hacerlo llegar a una localización correcta del genoma de las células hepáticas, fue similar a la de la enfermedad previa. Los resultados iniciales han mostrado una corrección adecuada del gen y por tanto una expresión adecuada de la proteína lisosomal codificada por el mismo.

Al igual que en el otro ensayo, los resultados hay que tomarlos con cautela y aunque preliminares cabe destacar la buena tolerancia de la terapia y la ausencia de toxicidad de la misma en los pacientes.

Sangamo Therapeutics sigue desarrollando otras estrategias de edición genética, algunas de las cuales ya se han aprobado y probado en otros ensayos preclínicos, de los que tendremos resultados en un breve periodo de tiempo y que abrirán la puerta a los ensayos clínicos con pacientes.

De nuevo el avance de la tecnología en el camino de mejorar nuestra salud, en el camino de curar enfermedades cuyo fin jamás soñamos unos años atrás.

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