Una mutación genética no investigada hasta el momento podría ser la causa.
JO Cameron, una escocesa de 70 años, era testigo de cómo sus heridas cicatrizaban rápido y jamás sentía ninguna molestia física. De no ser por el olor que desprende la piel quemada, sus cortes y quemaduras pasaban desapercibidas. A ella nunca se le ocurrió que el hecho de no dolerle nada fuese normal. Pero esto no ocurría solo a nivel físico, puesto que jamás mostró signos de ansiedad ni miedo, tampoco cuando sufrió un accidente de tráfico.
La razón de ello puede ser una mutación genética no identificada hasta el momento, según considera un equipo de investigadores de The University College London (UCL). Esta situación se ha expuesto a través de un artículo escrito, entre otros, por James Cox. Ha sido publicado en British Jounal of Anesthesia y nos traslada: “Descubrimos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen. Ahora que estamos descubriendo cómo funciona, esperamos seguir avanzando en nuevos objetivos en el tratamiento del dolor y la ansiedad”, tal como nos ha dado a conocer Quo.
Cuando tenía 65 años notaba un problema en su cadera, lo que resultó ser una grave degeneración articular y todo ello sin experimentar ningún tipo de dolor. Pasado un año, tuvo que ser operada de una mano, en una intervención que de por sí es muy dolorosa. Fue entonces cuando Devjit Srivastava, doctor y consultor en anestesia y medicina del dolor en un hospital del NHS del norte de Escocia, también coautor del artículo, encontró en la paciente una insensibilidad al dolor. En ese momento la mujer le confesó que jamás había necesitado tomar analgésicos tras cirugías o procedimientos dentales a los que se había tenido que someterse.
Fue tratada por genetistas del dolor en la UCL y en la Universidad de Oxford, donde se le realizaron pruebas genéticas y encontraron dos mutaciones. La primera fue una microdeleción en un pseudogen, denominada FAAH-OUT por los investigadores. La segunda era una mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH. Las pruebas que se le realizaron concluyeron que tenía niveles elevados de neurotransmisores en la sangre que suelen ser degradados por FAAH, lo que demostraba una pérdida de la función FAAH.
El gen FAAH está involucrado en la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. Antes era considerado un gen basura, no funcional. Realizados experimentos en ratones sin este gen demostraron que existía menos sensación de dolor y las heridas cicatrizaban más rápido de lo normal. Incluso, ve observaron mejoras en la memoria del miedo y se redujo la ansiedad. Esos rasgos fueron precisamente los que existían en esta mujer.
Según los investigadores, es posible que existan más personas con esa mutación genética, puesto que esta mujer ha vivido hasta los 70 años sin advertir esa condición. “Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica puesto que aprendemos cómo afectan sus mutaciones genéticas”, afirma Cox, que pide se den a conocer aquellas personas que no sienten dolor.
Se continúa trabajando por parte del equipo de investigación con la mujer escocesa, a la vez que se realizan pruebas en muestras de células para entender el novedoso pseudógeno. Sus resultados pueden ayudar a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad después de operaciones y además para dolores crónicos y la cicatrización de heridas.
“Uno de cada dos pacientes después de la cirugía experimenta dolor de moderado a intenso, a pesar de todos los avances en fármacos y técnicas para aliviarlo. El gen FAAH-OUT pueda cambiar las cosas, aunque está por ver si se pueden desarrollar nuevos tratamientos basados en nuestros hallazgos y si podríamos ayudar a los 330 millones de pacientes que se someten a cirugía global cada año”, ha informado Srivastava.
A pesar de que los autores afirman que solo hay constancia de un caso igual, la revista Quo informó que una familia italiana tampoco conocía el dolor debido a la mutación de otro gen, el ZFHX2. Los investigadores del University College de Londres les encontraron fracturas que ellos no sabían que tenían. En el laboratorio, esa mutación en los ratones también les volvía insensibles al dolor físico.