Carolina Gutiérrez Montero, investigadora biomédica.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una devastadora enfermedad que convierte en poco tiempo al que la padece en un ser incapaz de valerse por si mismo, condenado en una cama a una vida dependiente de la generosa ayuda de esos familiares que también empiezan poco a poco a morir cada día al ver el sufrimiento de su ser querido enfermo.
El nombre de ELA hace referencia a que se ven afectadas las fibras nerviosas de la parte lateral de la médula espinal así como al proceso de gliosis o proliferación de los astrocitos, junto a la atrofia muscular que se produce cuando los músculos dejan de recibir señales nerviosas. En consecuencia se produce una degeneración de las motoneuronas, que son las neuronas encargadas de inervar los músculos implicados en el movimiento voluntario.
La debilidad muscular va progresando y deriva en una parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar. Sin embargo, la sensibilidad y la inteligencia no se ven afectados y tampoco los movimientos oculares. Todo ello hace que el enfermo sea, para mayor sufrimiento si cabe, consciente de todo su proceso.
La enfermedad suele presentarse de forma esporádica entre los 40 y los 70 años aunque también nos podemos encontrar una variante de ELA hereditaria causada por una mutación en el gen que codifica por la enzima antioxidante superóxido dismutasa 1 (SOD1). No obstante se sabe que pueden estar implicados otros genes cuyas alteraciones en los mismos podrían contribuir al desarrollo de la enfermedad.
Descubierta hace ya más de 140 años y con una afectación mundial de unos 450.000 casos, siendo en España la incidencia de 900 casos nuevos cada año, desgraciadamente aún no hay ningún tratamiento efectivo para la misma. Por ello todos los esfuerzos se centran hoy en día en conseguir mediante una investigación efectiva, un tratamiento eficaz.
En este sentido cabe destacar las investigaciones recientemente publicadas en la prestigiosa revista Science por un equipo compuesto por investigadores del Centro de Biología Computacional del Instituto Flatiron de New York, el New York Genome Center, el Instituto Broad del MIT (Instituto Tecnológico de Massachusetts) y el KTH Royal Institute of Technology de Estocolmo. Este equipo multidisciplinar ha puesto de manifiesto por primera vez cómo progresa a nivel genético y celular esta enfermedad. Conocer cómo se produce la enfermedad es clave par poder encontrar la cura de la misma.
Los investigadores han trabajado con muestras de ratones correspondientes a diferentes etapas de la enfermedad, lo que les permitió poder analizar el seguimiento de la expresión génica a lo largo del tiempo. A su vez también trabajaron con muestras humanas en las que pudieron ir comparando la expresión de los genes en cualquiera de los extremos de la columna vertebral.
Emplearon técnicas de gran precisión que les permitió obtener un gran número de información desde el punto de vista genético lo que requirió del uso de la tecnología computacional para el análisis de los mismos.
De forma global los resultados del estudio han permitido obtener información muy valiosa a nivel de la expresión génica en puntos concretos y en regiones anatómicas completas.
Específicamente los autores del trabajo señalan cómo con sus investigaciones han podido comprobar que las células (microglía) encargadas de eliminar las neuronas dañadas, presentan un mal funcionamiento incluso antes de la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad.
A su vez dos genes que se expresan precisamente en las microglías se encuentran anormalmente más elevados en algunas zonas de la médula espinal de los ratones afectos de ELA.
Estas son solo algunas de las conclusiones que se pueden sacar de este extenso trabajo. Lo que está claro es que los datos generados a nivel computacional por este equipo servirán de base para el desarrollo de alguna prometedora estrategia terapéutica para el tratamiento de esta devastadora enfermedad.
Estos días otra esclerosis con distinto apellido, la esclerosis múltiple (EM), terrible enfermedad también, ha sido noticia por el valiente y noble acto de un hombre, que probablemente en el más difícil de sus actos pero a su vez en el más generoso ayudó a morir dignamente a su mujer enferma de EM para que pudiera vivir en paz.
Se necesitan muchas más investigaciones como estas para ponerle fin a la ELA y la EM. Se necesita mucha más inversión en ciencia para que esto ocurra.